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그림 6. HLA 제한 돌연변이를 가진 환자에서 체세포 HLA 이형접합성 소실

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그림 뷰어

환자의 14%는 표시된 체세포 변이 중 하나를 가지고 있었고, 이 환자들 중 약 5분의 1(22%)은 잠재적으로 치료 가능한 신항원을 생성하는 HLA 대립유전자를 보유하고 있었습니다( 그림 6C ). 인구 집단 간 HLA 대립유전자 빈도의 광범위한 변이가 흔했으며, 이는 치료 적격성의 차이로 이어질 수 있습니다 .70 , 71 ( 그림 6B , 표 S24 ). 5개의 신항원 제한 HLA 대립유전자 모두에서 인종별 유병률 차이가 나타났습니다. 예를 들어, 동아시아계 사람들은 A * 11:01(44%)과 C * 01:02(32%)의 빈도가 가장 높았지만, 아프리카계 환자에서는 이러한 대립유전자가 드물었습니다(각각 1%). 결과적으로, 아프리카계 환자의 경우 G12V 변이 보유자는 0%, G12D 변이 보유자는 6%만이 현재의 신항원 표적 치료 대상이 될 수 있는 반면, 다른 인종의 경우 이러한 변이 보유자의 평균 26%가 치료 대상이 됩니다( 그림 6D ). 이러한 관찰 결과는 보다 광범위한 HLA 대립유전자에 대해 정밀 면역유전체 치료의 접근성을 확대해야 할 필요성을 강조합니다.

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